Con l’ultima maratona televisiva di 60 ore del dicembre scorso a favore della ricerca, Telethon ha festeggiato 19 anni di attività.
Dal 1990 sono stati stanziati 276.536.760,00 euro per finanziare 2.141 progetti di ricerca per lo studio di 400 malattie rare, che solo in Italia colpiscono il 5 per cento della popolazione, quasi 3 milioni di persone.. Sono ben 1.363 i ricercatori che si sono meritati il finanziamento e ben 6.200 le pubblicazioni comparse sulle riviste scientifiche di tutto il mondo.
Le malattie genetiche conosciute sono oltre seimila, alcune conosciute – come la distrofia muscolare, la SLA, il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson, il diabete, la talassemia e l’emofilia – altre ai più sconosciute, come la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott Aldrich.
Dal 2000 ad oggi sono molte le scoperte realizzate da ricercatori italiani nell’ambito delle malattie genetiche, ne ricordiamo di seguito alcune:
2008
Alberto Auricchio (Tigem) e Francesca Simonelli (Seconda Università di Napoli): primo intervento al mondo di terapia genica di una malattia ereditaria dell’occhio denominata “amaurosi congenita di Leber”
Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo (Università di Padova): si conclude positivamente la sperimentazione clinica di una terapia farmacologica per la cura della distrofia di Ullrich e della miopatia di Bethlem
2007
Claudio Bordignon, Alessandro Aiuti e Maria Grazia Roncarolo (Hsr-Tiget): guarigione definitiva di un bambino canadese da una rara forma di immunodeficienza primaria attraverso la terapia genica applicata alle cellule staminali del sangue. Dal 2002, anno del primo intervento, si tratta dell’undicesimo successo per questo protocollo terapeutico, utilizzato oggi in tutto il mondo.
Giancarlo Parenti (Tigem): una particolare classe di farmaci, gli imino-zuccheri, dà risultati promettenti per la terapia della malattia di Pompe, patologia metabolica ereditaria.
Manuela Battaglia (Hsr-Tiget): sperimentata con successo una nuova strategia terapeutica per il diabete di tipo 1.
2006
Michele De Luca (Università di Modena e Reggio Emilia): riuscita la prima sperimentazione clinica al mondo di terapia genica per l’epidermolisi bollosa, grave malattia genetica della pelle.
Lorenzo Puri (Istituto Telethon Dulbecco): composti chiamati inibitori delle acetilasi si dimostrano in grado di arrestare la progressione della malattia in topi affetti da due forme di distrofia muscolare, aumentando la larghezza e la resistenza delle fibre muscolari
Giulio Cossu (Hsr-Tiget): curati cani affetti da una forma spontanea di distrofia muscolare di Duchenne grazie al trapianto di cellule staminali adulte; il trattamento ha migliorato nettamente la deambulazione e la forza muscolare degli animali.
Irene Bozzoni (Università “La Sapienza” di Roma): terapia genica della distrofia muscolare di Duchenne: una nuova tecnica, chiamata “exon-skipping”, dà risultati promettenti nel modello animale della malattia, permettendo ai topolini malati di recuperare in parte la forza muscolare e la capacità di correre meglio e più a lungo.
Elena Rugarli (Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano): funziona nel topo la terapia genica di una forma di paraplegia spastica ereditaria: un’unica iniezione del gene sano che produce la proteina mancante (paraplegina) nel muscolo dei topini colpiti è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici.
2005
Andrea Daga (Università di Padova): un farmaco somministrato al moscerino malato di una forma di paraplegia spastica ereditaria, quella che dipende da difetti nel gene che produce una proteina chiamata spastina, migliora i sintomi della malattia.
Alberto Auricchio (Tigem): grazie alla terapia genica vengono curate per la prima volta nel topo alcune manifestazioni dell’albinismo oculare di tipo I, malattia genetica dovuta a un difetto dello sviluppo della retina che porta ad anomalie visive, strabismo e fotofobia.
Carlo Minetti (Istituto Gaslini di Genova): un composto chiamato “inibitore del proteasoma” fa aumentare la quantità di distrofina, la proteina alterata nella distrofia muscolare di Duchenne- Becker, oltre che delle proteine a essa associate.
2004
Luigi Naldini e Alessandra Biffi (Hsr-Tiget): terapia genica della leucodistrofia metacromatica: messo a punto nel modello animale un nuovo per il trasferimento del gene mancante (Arsa) attraverso le cellule staminali del sangue.
2003
Paolo Gasparini (Tigem): al via in Italia i primi test di terapia genica contro la sordità ereditaria, condotti sui topi.
Giulio Cossu (Hsr-Tiget): primo successo di una terapia cellulare della distrofia muscolare dei cingoli nel topo: il risultato potrebbe un giorno portare al recupero dei muscoli danneggiati nei pazienti distrofici.
Silvia Priori e Peter Schwartz (Università di Pavia): sviluppato un metodo per prevedere il rischio di aritmia cardiaca nei primi 40 anni di vita per chi è affetto da sindrome del QT lungo, o morte improvvisa giovanile.
2002
Andrea Ballabio (Tigem, Napoli): pubblicato l’atlante del cromosoma 21. Primi nel mondo, i ricercatori del Tigem hanno evidenziato quali geni di questo cromosoma, implicato nella sindrome di Down, risultano accesi o spenti nei diversi tessuti e nelle diverse fasi dello sviluppo.
2001
Pubblicata su Nature la mappa del genoma umano: al risultato hanno partecipato anche ricercatori Telethon, che hanno individuato oltre 45 dei geni-malattia presenti nella mappa.
2000
Luigi Naldini (Istituto per la Ricerca e la Cura del Cancro di Candiolo (Torino), oggi direttore dell’Hsr-Tiget): nuove prospettive per la terapia genica: perfezionando una tecnica già sperimentata, è stato messo a punto un sistema in grado di assicurare un trasferimento genico efficiente anche in cellule che risultano particolarmente refrattarie con i metodi convenzionali.
MARCO TORBIANELLI
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